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地中海贫血有什么危害?孕妇要重视香港无创DNA产前检测

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···· 预约客服薇亻言:medtimes06

  什么是地贫?地中海贫血有什么危害?孕妇要重视香港无创DNA产前检测 地中海贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,有轻型重型之分,轻型患者可正常生活,但重型患者则会导致婴儿夭折或终生需要接受输血和接受药物治疗。我们知道地中海贫血分为Alpha地中海贫血和Beta地中海贫血,分别由Alpha基因和Beta基因突变导致。


  临床表现取决于突变基因的数目,即突变基因数目少,则临床表现轻,反之则重。

随着人口流动加速,近30年来,地中海贫血这一地域性遗传疾病正在逐步向我国内地及北方地区蔓延,并呈逐年高发趋势。

  地中海贫血都会有哪些症状
   皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促等都是地中海贫血的一些症状。关于地中海贫血的症状,也可以从其三个类型去判断,轻型、重型和中间型。下面关于地中海贫血的症状,给大家介绍介绍,希望可以更好的帮助大家了解地中海贫血。

  它的症状包括:皮肤苍白、长期疲劳、呼吸短促。地中海贫血主要通过血液检验诊断出来。地中海贫血有三种类型,不同类型症状表现也不一样,下面是一些这三种类型的相关介绍。

一、轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
二、中型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
三、重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

   必须明白一点,如果患者体内有地中海贫血基因,会直接遗传给胎儿。并且,两个轻型患者结婚,
他们的下一代则有50%的几率会有轻型地贫,25%的几率患有重型地贫。

   所以香港无创DNA产前检测十分重要,重型地贫患者严重者夭折,或是难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。因此,对于地中海贫血最有效的措施,就是重视香港无创DNA产前检,尽早的做出适合的治疗和跟进,或是防止重型患者的出生

   香港无创DNA产前检测,可以全面检测23对染色体,包括三倍体综合症、性染色体、染色体微缺失等,更附加母体地中海贫血α、β基因检测。香港无创DNA检测只需要抽取夫妻双方的静脉血即可,属于安全无创性的操作;而羊水穿刺是在B超技术的辅助下,将针穿过孕妇肚皮,抽取其中的羊水来分析,是有可能伤害到胎儿、造成感染的,存在流产风险。如果提前知道双方都不是携带者或者只有一个携带者,那孩子就不会患有重型地贫,做羊水穿刺确诊的必要性就不大,没有必要去冒这个风险。所以,一般情况下,不建议直接进行羊水穿刺。

   所以一般在条件下医生也会首先建议香港无创DNA检测,检测项目多达到95项,6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及胎儿XY性别染色体检测。让各位淮父母能尽早了解胎儿的健康状况。准确率可以高达99.9%,信息全面,快速,而且对母体没有伤害。

  地贫非常普遍,重型患者更是痛苦。爱孩子的父母们,一定不能带着侥幸心理,等到悲剧发生的那一刻就晚了,看到孩子难受的时候肯定会后悔死,所以积极预防,还请重视。想具体了解可以咨询香港时代医疗预约客服薇亻言:medtimes06 .

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