体外诊断3—分子诊断，百花齐放，各有所长，哪里是先机？

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　　之体外诊断系列，详细解读体外诊断行业及其各细分领域，本篇聚焦细分领域分子诊断。分子诊断是近几年增速最快的体外诊断领域，未来3-5年有望维持30-50%的高速增长，然而其各细分技术众多，并各有所长，究竟哪里才有先机呢？
　　分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化而做出诊断的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子为主，相比于发展成熟的免疫诊断、生化诊断等技术，分子诊断处于快速成长期，是体外诊断（InVitroDiagnosis,IVD）领域发展最快的细分领域，具有检测时间短、灵敏度更高、特异性更强等优势，被广泛应用于传染性疾病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤伴随诊断等领域。
　　1.分子诊断技术平台及原理
　　分子诊断领域主要包括PCR（qPCR和dPCR）、二代测序技术（NGS）、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片等，其中PCR是目前应用最成熟、市场份额最大的技术平台，在国内分子诊断中市占率为40%，在国内获批的分子诊断产品中，基于PCR技术的超过90%。
　　与分子杂交和测序技术相比，PCR技术主要优势在于高灵敏度、易于推广，主要局限在于检测位点单一且已知，多重基因联合检测时可涵盖的基因数量受限，目前已经发展到第三代数字PCR（dPCR），短期内仍将是分子诊断主流技术平台；测序技术发展迅猛，虽然市占率较低但市场增速最快，其中二代测序技术NGS（高通量测序）是目前测序领域应用最广泛的技术，已经成为许多序列变异分析与科研应用的主要选择，但由于实验操作复杂、成本高等原因，在临床应用中仍处于起步阶段，应用前景广阔。
　　2.分子诊断市场情况
　　近年来全球分子诊断行业年均增速保持在10%以上，高于体外诊断的其他细分领域。2013年全球分子诊断市场规模约为57亿美元，预计2021年全球分子诊断市场规模可能达到144亿美元。
　　我国分子诊断因起步晚，规模较小。但在消费升级、分子诊断技术进步、政策扶持以及资本追捧等多重因素的共同推动下，我国分子诊断行业发展前景良好，增长快速。2014—2019年，我国分子诊断市场规模由46亿元增加至约108亿元，年均增速在18%左右。