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助力精准医疗,NGS技术给医疗行业带来了哪些变化?

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  1990年,美国能源部及国家卫生研究院投资30亿美元,历时十一年,经过美国、英国、日本、法国、德国和中国几百个科学家的共同努力,完成了 人类第一个全基因组测序图谱。

  NGS针对个人的基因组测序服务刚出现时,测序费用高达 上百万美元,普通人望尘莫及。现今,做个全基因组测序带分析,一个实验员+一个生信员(生物信息分析员)两周就可以出结果,价格在 1000美元左右。

  曾经要联合各国科技之力的巨型工程,为何如此便宜了?

  这主要归功于 下一代测序技术(Next generation sequencing, NGS),又叫 高通量测序技术。今天的下一代测序,不仅能够将DNA剪碎、扩增、测序、拼接,一个测序仪还能同时测几百个人的DNA样本,基因数据的分析流程也趋向标准化。成本平摊到每个样本身上,自然低许多。

  在科技日新月异的今天,这项技术的发展现状及应用情况如何?一起来了解下吧!

  NGS在肿瘤临床诊断中的广泛应用

  在很早之前,诺贝尔医学奖获得者利根川进博士就告诉我们: 人体除了外伤外,一切疾病都与基因有关。

  基因是所有生物最大的“秘密”,对于我们人类而言,它决定了我们的生老病死。你的健康、美丑、寿命、高矮胖瘦都与基因有关,它是我们生命的操纵者和调控者。 而NGS,就是专门解读基因的一项基因测序技术。

  目前,最常用的NGS技术始于2005年,全球第一台商业化的第二代DNA测序仪GS 20的诞生,拉开了基因产业发展的序幕,全球各大生物医药企业纷纷加入NGS技术领域的竞争。

  经过十多年来的发展,NGS技术已经渗透到生命科学的各个领域,无论是 婚孕检查,还是产前遗传病检查、新生儿基因检测、肿瘤诊断等方面都大放异彩,它在医学界引发了一场新的技术革命。

  尤其是肿瘤诊断及治疗, 业内人士表示,肿瘤的基因测序是目前应用最为广泛,且可能会是未来占比最高,市场需求最大的应用领域。

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