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染色体数目或者结构的异常是导致染色体病的物质基础。随着人类基因组计划(HGP)的成功完成以及结构基因组学、功能基因组学等学科的发展,高通量测序、PCR技术、生命科学领域的基因芯片技术与生物信息学技术相结合,使染色体病的研究日益深入,染色体病的检测方法也日益增多。新的分子诊断技术以其高灵敏度、高准确性和高通量的特点在染色体疾病的检验和诊断中应用越来越广泛,目前已逐步与传统的细胞遗传学分析相互结合、互为印证,共同实现对染色体疾病的实验室诊断。该文就染色体病的分子诊断技术及临床应用进行述评。
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1染色体疾病的分子基础
染色体数目或者结构的变化,可以使某个或多个基因增加或者缺失,从而导致基因表达改变,进而引起机体的形态、结构和功能发生变化,在临床上表现为一组特定的疾病症状群,称为染色体病。染色体异常的类型可以分为染色体数目异常及染色体结构异常[1]。
1.1 染色体数目异常与疾病
染色体数目异常包括染色体组以倍数增加或减少的整倍性数目异常、单个或数个染色体增减的非整倍性数目异常及嵌合体3种类型。整倍性数目异常是指体细胞含有的染色体组倍数超过2倍(2n)。非整倍性数目异常是指正常的染色体组中,丢失或增加了一条或几条完整的染色体。常见的染色体数目异常疾病见表1。
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