肿瘤NGS基因检测报告的解读要点

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　　众所周知，肿瘤精准治疗的前提是精准诊断。如今，肿瘤精准诊断飞速发展，已进入分子病理时代。目前，多种方法可以用于肿瘤临床样本的检测，如ARMS，Super-ARMS，ddPCR和NGS(Next-generation sequencing，二代测序)等。NGS方法因其高灵敏性，多基因平行检测等优点，被广泛应用。而如何解读NGS报告经常是令医生和患者头疼的事情。一份NGS报告少则几十页，多则上百页。面对厚厚的“天书”，我们究竟应该如何把握要点，看懂一份报告呢？今天小编就来带大家整理一下肿瘤NGS报告解读的核心要点。

　　报告前篇

　　对于ngs原理，在样本数据从测序仪下机的那一刻，解读工作就已经开始了。将测得的基因碱基序列转变为可用于解读的突变列表，这背后经历了大量且复杂的生信流程。它的流程可以简单总结为：去除接头序列和低质量碱基、与参考基因组比对、识别并过滤突变、突变注释四步。每个步骤可选用的生信算法和软件都不止一种，而使用哪种算法和参数也会对最终结果产生影响，目前没有统一的标准。例如，突变的reads支持数大于多少时计为可信的阳性？一般，在用于实际样本检测前，检测机构会对每一个参数包括实验环节进行大量的性能验证，只有经过性能验证的参数才能保证准确、稳定的检出。（表1为解读时常用的公共数据库）

　　一份标准的肿瘤NGS基因检测报告分为四部分内容（图1），一是基本信息，包含患者姓名、样本类型、检测项目、检测日期等；二是基因检测结果，能够利用一页纸清晰明了的呈现本次检测的结果，便于阅读；三是临床释义，根据指南与共识，给予基因检测结果对应的临床治疗方案与用药指导，一些针对遗传基因咨询的检测报告，会列出一些风险和建议；四是附录，包含检测基因列表，质控信息，参考文献等。各检测机构的报告模板大同小异，但内容才是核心关键。

　　基于目前肿瘤临床诊疗用药的方向，NGS报告的用药解析一般会分为靶向用药和免疫用药两个章节，也是一份报告的核心所在，下面小编带大家分别来解读这两个章节。

　　一、靶向药物疗效解读章节

　　肿瘤靶向药物的种类较多，且作用于同一靶点的药物也很多，包括已上市或在研的，我们在实际报告中经常会碰到一个基因突变对应多个用药指导的情况，那么我们应该如何解读呢？2017年，美国临床肿瘤学会(ASCO)和美国病理学家协会(CAP)联合发表了癌症突变解读指南与共识，将基因突变分为四个等级[1]。其中各级的定义是：A级：可用于FDA批准或专业指南中推荐药物治疗的突变；B级：用于预测药物反应或耐药性的大型临床试验证据或专家共识推荐的突变；C级：FDA批准用于其他肿瘤的治疗或多个小型临床试验中治疗的突变；D级：临床前研究或多个个案报道支持，可能具有临床意义的突变（图2）。很多检测公司也参考这篇指南，对突变解读进行类似的分级。明确了检出基因突变的分级后，我们再解读报告时，就会更加清晰明确。

肿瘤NGS基因检测报告的解读要点

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